基因组学与变异分析
WGS / WES / 靶向 Panel 数据质控,SNV、Indel、CNV、SV 及胚系与体细胞变异检测和功能注释。
- 突变特征与驱动事件
- 遗传病 / 肿瘤研究
ABOUT XINZHISHEN
我们是一家专注于深度数据挖掘与定制化生物信息分析的技术服务商,服务医药企业、科研团队与临床研究项目。
不同于依赖标准化流水线的分析模式,鑫智申将核心资源集中于算法能力、项目经验与专家级人工解读。每个项目都从科学假设出发,围绕真实研发问题重新设计分析策略。
了解我们的工作方式TECHNICAL SERVICES
服务按研究链路展开:从遗传变异与表达调控,到多组学、数据证据与临床统计,再延伸至医学 AI、抗体研发、结构模拟与量子化学计算。
WGS / WES / 靶向 Panel 数据质控,SNV、Indel、CNV、SV 及胚系与体细胞变异检测和功能注释。
eQTL / sQTL、GWAS、TWAS、精细定位、共定位与孟德尔随机化,解析遗传变异与表达调控的关联。
差异表达、GO / KEGG / GSEA 富集、WGCNA、可变剪接、新转录本与调控网络分析。
细胞亚群注释、拟时序、细胞通讯、空间域识别、空间邻域互作及多模态数据整合。
差异分子鉴定、通路映射、分子互作网络、生物标志物筛选与转录-蛋白-代谢关联分析。
物种组成、多样性、功能基因注释及微生物与宿主免疫、代谢互作分析。
深挖 TCGA、GEO、ICGC、GTEx 等数据,完成表达谱、预后、遗传证据和独立队列验证。
Kaplan-Meier 生存分析、Cox 比例风险回归、多变量分析、混杂因素校正及出版级图表定制。
面向医学影像、组学与临床数据开展深度学习、多模态融合、外部验证和可解释性分析。
CDR 与框架区注释、人源化评估、理化性质、翻译后修饰(PTM)风险、免疫原性与聚集倾向预测。
蛋白质与复合物结构预测、同源建模、分子对接、分子动力学、关键残基识别及结合自由能估算。
小分子构象搜索与几何优化、前线分子轨道、分子静电势和反应性描述符分析,并结合虚拟筛选与 ADMET 预测。
WHY XINZHISHEN
把预算和时间真正投入到科学问题、算法策略与结果解读,而不是层层转交。
项目全程由专属资深分析师对接,技术细节与研发目标保持一致。
从科学假设出发设计分析,不用固定流水线套用不同项目。
客户数据在本地高性能工作站处理,承诺零公有云上传。
完整交付注释代码、固定参数、分析日志与中间结果,支持内部复核。
PROJECT WORKFLOW
清晰的里程碑和中期沟通机制,让分析路径随科学证据迭代,而不偏离项目目标。
确认研究背景、数据类型、样本量、目标与验收标准。
制定个性化流程、时间节点与关键里程碑。
完成质控与核心分析,依据初步证据灵活调整方向。
形成完整报告、出版级图表与生物学机制解释。
交付代码、日志与中间文件,提供修改及后续答疑。
TECHNOLOGY & QUALITY
我们持续追踪国际前沿方法,在适配具体数据与研究目标后引入项目。关键节点使用多种算法交叉验证,确保结论稳健。
APPLICATION CASES
以下案例按疾病机制与因果证据、转化与临床建模、分子设计与计算化学三层组织,用于说明我们如何构建跨数据、跨算法的证据链,不代表对具体客户项目或发表成果的公开披露。
联合 SNV / Indel、CNV、SV、线粒体变异与 HLA 分型,整合家系共分离、群体频率及表型本体证据。
贯通精细定位、eQTL / sQTL 共定位、TWAS、孟德尔随机化及表型广泛性检验,区分因果基因与连锁伴随信号。
整合多区域、治疗前后单细胞转录组、空间转录组与免疫受体组数据,校正批次和样本差异,解析克隆状态、空间生态位与细胞通讯。
联合转录、蛋白、代谢、突变及药敏表型,通过潜变量建模和网络传播分离药效主轴、耐药旁路与混杂因素。
开展弱监督特征学习、缺失模态处理、嵌套交叉验证、跨中心外部验证及模型校准,控制数据泄漏。
处理时间依赖暴露、竞争风险、中心异质性和缺失数据,完成内部—外部交叉验证、校准及临床净获益评估。
从 CDR / 框架区注释延伸至人源化、结构置信度、表面电荷、疏水斑块、PTM 风险、聚集和免疫原性评估。
结合口袋动态、增强采样、突变自由能和结合自由能分解,评估构象转换、关键残基网络及耐药突变影响。
构建反应坐标并比较质子转移、亲核进攻和离去路径,联合过渡态搜索、溶剂效应及电子结构描述符。
OUR COMMITMENT
所有分析在同等条件下可完整复现。
提供完整、注释清晰的分析代码。
原分析范围与科学问题不变时提供一次修改。
已交付项目持续提供技术咨询支持。
法律与离线处理机制双重保护核心数据。
START A PROJECT
简要说明研究方向、数据类型与预期目标,我们将尽快与您确认可行的分析路径。